Геномная медицина: Какие заболевания можно выявить с помощью исследования генов
АСТАНА. КАЗИНФОРМ – Читать болезни по генам становится все доступнее в Казахстане. Этот метод пользуется спросом среди населения, учитывая рост наследственных патологий, онкозаболеваний. В Больнице Медицинского Центра УДП РК открыта первая в стране геномная лаборатория, где исследуются заболевания на уровне ДНК. Главный генетик страны — руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Гульшара Абильдинова в беседе с корреспондентом МИА «Казинформ» рассказала, есть ли будущее у геномной медицины и почему молодоженам стоит записаться на приём к генетику.
В геномной лаборатории применяется наиболее современная, так называемая «биочиповая» технология. Исследования проводятся на оборудовании New Sequence Generation — новом поколении секвенирования гена. Сегодня существует более 900 различных генетических тестов, которые позволяют диагностировать наследственные заболевания, заболевания нервных тканей и мышц, обнаружить предрасположенность к сахарному диабету, бронхиальной астме, болезням сердца и сосудов. Секвенирование генома буквально может помочь предсказать жизнь на несколько лет вперед.
Однако, прежде всего, генетическое исследование рекомендовано тем, чьи родственники перенесли любой из видов рака. Онкология не передается по наследству, но основой всех видов рака является мутация в генах. Геномная лаборатория, в свою очередь, предлагает современные методы диагностики, которые позволяют определить вид мутации и назначить правильное лечение.
Каждая опухоль вызывается определенными мутациями
«Вся медицина зиждется на четырёх П: превентивная, профилактическая, партисипативная и персонализированная. Персонализированная медицина широко распространена в онкологии. Если раньше в онкологии лечение назначалось по общей схеме, сейчас уже доказано, что каждая опухоль вызывается определенными мутациями. У одного и того же человека разные мутации вызывают разные опухоли в различных органах. Так началась возрастать таргетная терапия. На каждую мутацию есть свой препарат», — рассказала генетик Гульшара Абильдинова.
В лаборатории внедрены методы молекулярной генетики, позволяющие обнаружить в клетках опухоли патологические гены, которые и приводят к развитию рака. Обнаружение патологического гена позволяет своевременно назначить лечение, что благоприятно скажется на качестве и продолжительности жизни пациентов с онкозаболеваниями.
«У нас есть различные методы диагностики в зависимости от спроса пациентов. Мы работаем с Центром нейрохирургии. В конце 2021 года у них вышел ВОЗовский приказ о том, что при постановке диагноза глиомы (опухоль, поражающая глиальные клетки головного или спинного мозга), обязательно должна быть определена мутация. Если мы эту мутацию нашли, в зависимости от того, какая мутация, ставится диагноз», — пояснила генетик.
Гульшара Абильдинова объяснила, что мутация – это изменение набора генов: когда ген из нормального превращается в патологический.
«Каждый ген отвечает за то, чтобы клетка делилась, размножалась. Если ген становится патологичным, то в этом случае будет гиперпролиферация клеток, то есть клеток будет очень много. Если в организме человека есть протоонкогены, а в норме они есть у всех, когда происходит мутация, он меняется и запускает весь каскад генов, который участвует в канцерогенезе. Так возникает опухоль. Поэтому только после выявления мутации назначается тот или иной препарат», — поделилась руководитель геномной лаборатории.
Почему супругам стоит обследоваться у генетика перед планированием беременности
С помощью исследования генов также можно выявить наследственные патологии — определение мутации в гене при миодистрофии Дюшенна/Беккера, гликеноз.
«К сожалению, когда происходит зачатие, рядом не находится врач-генетик. Казахстанцам нужно знать о том, что надо заниматься профилактикой. За три месяца до зачатия ребёнка супружеские пары должны принимать фолацин в больших дозах для профилактики врождённых пороков центральной нервной системы, в первую очередь, синдрома Дауна. В первую очередь, у женщины должен быть здоровый организм. Если у неё бесконечная анемия, а гемоглобин 60, в этом случае у плода формируется порок сердца. В организме должно быть правильное соотношение белков, жиров, углеводов. Если женщина неправильно питается, в организме не хватает витаминов, естественно, закладывается больной ребёнок. Профилактикой должна заниматься супружеская пара. Все считают, что за все это должен отвечать врач. Население должно есть мясо, рыбу, продукты, обогащенные белками, жирами и другими витамины. Только после этого можно забеременеть», — считает генетик.
Поэтому супругам стоит записаться на приём к генетику перед планированием беременности.
«Должна быть социальная ответственность. Если на УЗИ у плода обнаружили порок развития, не нужно доводить до рождения. Если женщина решила рожать, ей помощь окажут, но: то ли ты здоровый человек перенес операцию, то ли ребёнок, который только родился, бесконечно оперируется. Мы просто умножаем количество инвалидов», — пояснила врач.
По её словам, к смерти плода приводит и современный образ жизни, которого придерживаются молодые женщины.
«Раньше беременные женщины носили широкое платье. В наши дни девушки надевают леггинсы. На самом деле это стало проблемой. Появился термин «джинсовый таз» — узкий таз. Ребёнок должен лежать в малом тазу, а ему там нет места, он вытягивается вперед. В итоге формируется порок развития амниотической оболочки», — считает генетик.
В геномной лаборатории врачи могут выделить ДНК и провести обследование на многие заболевания. Для определения у плода синдрома Дауна делается прокол через живот, берётся материал, а после этого врачи выясняют, родится ли ребёнок здоровым. В стране также регистрируются случаи миопатии Дюшшена: болеют только мальчики, мутацию переносят мамы.
«При этой миопатии дети рождаются здоровыми, а в 5 лет начинают плохо ходить. К 10 годам ребёнок становится полным инвалидом, не может двигаться. Мышечная ткань перерастает в жировую, и ребёнок умирает от дыхательной недостаточности. Мама должна об этом знать. Она обязательно должна проходить обследование. В Казахстане проживает единственная семья с заболеванием Пьера-Мари, в этом случае женщины передают девочкам мутацию. Это заболевание прогрессирует после 30 лет. Есть такие генетические заболевания, которые начинаются после определенного возраста», — пояснила Гульшара Абильдинова.
Генетик объяснила пошаговый алгоритм обследования пациентов в геномной лаборатории. Если беременная женщина обращается к генетикам, она проходит скрининги для перинатальной диагностики. Если есть показания, ей рекомендуют прийти на инвазивную диагностику, чтобы узнать, есть ли предрасположенность к синдрому Дауна или лишние хромосомы. Если нет никаких показаний, её допускают к родам.
«Если женщина рассказывает, что в анамнезе было написано, что ребёнок может родиться со спинальной-мышечной атрофией, ей нужно пройти обследование, чтобы узнать, болен ли плод или не болен. К сожалению, на УЗИ не видно много заболеваний. Выявляется только лишь при опросе. Порой приходит супружеская пара после смерти ребёнка, чтобы узнать прогноз на следующего ребёнка: что их ждёт. Мы проводим исследование и определяем, родится ли ребёнок здоровым или нет», — пояснила врач.
В стране не часто регистрируются кровнородственные браки. Поэтому редко встречается заболевание фенилкетонурии.
«В Казахстане всего лишь 60 больных. Раньше говорили, что фенилкетонурия у казахов не регистрируется, но бывают такие случаи. Иногда мы видим такие баталии: семьи дерутся, ругаются, ищут виновного. Свекровь считает, что всегда сноха больна. Была пара из Шымкента. Две стороны дрались, искали виновного, двое больных детей. Когда начали рисовать родословную, оказалось, что поженились дядя с племянницей. Они говорят, что не знали о родственных связях, но как об этом не знать, если вы живёте в одном ауле. Порой видим, что родственница влюбилась в близкого родственника. В принципе даже если ребёнок родится нормальным, повышается частота рецессивной патологии», — пояснила врач.
Все изменения в организме связаны с генами
По словам генетика, в клинической медицине не происходит ничего нового: не появляются новые молекулы, лекарства те же самые. Все изменения происходят в генетике – все связано с генами.
«Граждане отправляются за рубеж, чтобы пройти это исследование за 10 тысяч долларов, когда у нас могут сделать за 1 тысячу долларов. Да, это дорогое исследование. Однако, если определение 52 генов стоит 260 тысяч тенге, каждый ген стоит 5 тысяч тенге», — пояснила генетик.
Гульшара Абильдинова считает важным повышать генетическое образование населения.
«Генетики востребованы в нашей стране. Акушер-гинеколог разбирается в акушерстве, травматолог – в травматологии. Врач генетик знает все: и акушерство, и травматологию, и биохимию. Генетика – тяжелая профессия. Ты принимаешь важное решение, когда работаешь с беременной: будет ли она рожать или нет. Что касается онкологических заболеваний уже по мутации знаешь, долго ли осталось жить пациенту или недолго. Но мы должны помочь семье и сказать, каким родится ребёнок», — заключила руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Гульшара Абильдинова.
В казахстанских вузах не выпускаются генетики. Генетиков готовят по программе на резидентуре. Эта программа зарегистрирована по болонской системе. Поэтому помимо диагностики, генетики занимаются обучением молодых специалистов, имеется цикл усовершенствования профессионализма генетиков, чтобы больше врачей могли разбираться в этих технологиях, определять различные заболевания и патологии с помощью исследования генов.
