Новый метод выявления наследственных заболеваний у младенцев используют врачи Тараза
ТАРАЗ. КАЗИНФОРМ – Диагностику наследственных заболеваний у детей совершенствуют жамбылские медики, используя инновационный метод тандемной масс-спектрометрии, передает корреспондент МИА «Казинформ».
Как сообщили в пресс-службе управления здравоохранения акимата Жамбылской области, в минувшем году жамбылские врачи стали участниками пилотной программы Минздрава РК по внедрению современных методов диагностирования наследственных заболеваний новорождённых.
«В 2022 году перинатальный блок Жамбылской областной многопрофильной больницы участвовал в пилотной программе по приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан, — пояснили в ведомстве. — Цель проекта — совершенствование диагностики по выявлению наследственных заболеваний обмена веществ у новорождённых методом тандемной масс-спектрометрии. За время участия в проекте были обследованы на наследственные заболевания 12 детей из группы риска».
В ходе скрининга у одного ребёнка выявили цитруллинемию, очень редкую патологию, которая встречается с частотой один случай на 100 тысяч населения.
«При отсутствии лечения цитруллинемия приводит к тяжелым неврологическим осложнениям, вплоть до смертельного исхода, — подчеркнули в облуправлении здравоохранения. — Новорождённый получил своевременное лечение и теперь не имеет инвалидизирующих последствий. Это обуславливает большую актуальность выявления патологии в современной медицине. Снижение детской заболеваемости, инвалидности, перинатальной и младенческой смертности, среди которых ведущее место занимают врождённые и наследственные заболевания, является одной из основных задач современного здравоохранения».
В ведомстве пояснили суть одного из современных методов диагностики нарушений метаболизма — тандемной масс-спектрометрии: «Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала, буквально в одной капле высушенной крови, около 40 различных соединений. И это позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. Много лет скрининг выполнялся тестами, специфичными для каждого отдельного заболевания. С появлением тандемной масс-спектрометрии ситуация изменилась, используется новый метод выявления наследственных заболеваний у детей с отягощенным наследственным анамнезом».
В Казахстане с 2007 года проводится скрининг новорождённых на два наследственных заболевания – фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Внедрение технологии тандемной масс-спектрометрии в программу неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ показало высокую эффективность в решении актуальных проблем ранней досимптоматической диагностики и своевременного патогенетического лечения, отметили в пресс-службе управления здравоохранения Жамбылской области.
Фото пресс-служба управления здравоохранения Жамбылской области
